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jinshaken-19-18 pdf 740 KB 1,517

基本情報

データ種別：学術成果リポジトリ

タイトル
【研究ノート】 ミスマッチPCR法によるDYX1C1遺伝子変異スクリーニング
タイトルの別表記
Screening for DYX1C1 gene mutations by mismatch-PCR
作成者
大西, 麻衣
上坂智子
野村, 純
作成者 [NC]
杉田, 克生
DA15965306
作成者の別表記
オオニシ, マイ
ONISHI, Mai
ウエサカ, トモコ
UESAKA, Tomoko
ノムラ, ジュン
NOMURA, Jun
SUGITA, Katsuo
キーワード等
読字障害
DYX1C1
ミスマッチPCR
変異スクリーニング
内容
日本における遺伝子変異を背景とする発達性読み書き障害(以下、ディスレクシアと記す)の有無を明らかにするため、DYX1C1遺伝子変異スクリーニングを実施した。多数の症例を検討するため、簡便かつ精度、経済性の優れたミスマッチPCR法を用いた。ディスレクシアの臨床症状のない正常群139名、臨床症状をもつ患者群12名と、臨床症状のない患者群の家族23名を対象とし、スクリーニングを行った。正常群からランダム抽出した20サンプル、患者、患者家族群の全サンプルはダイレクトシークエンスでその遺伝子型を調べ、スクリーニングシステムの精度を確かめた。患者、患者家族群は正常群よりも高頻度でDYX1C1遺伝子のエクソン2Elk-1転写因子結合部位変異(-3G → A)を示した。
ハンドルURL
https://opac.ll.chiba-u.jp/da/curator/900052177/
フルテキストへのリンク
https://opac.ll.chiba-u.jp/da/curator/900052177/jinshaken-19-18.pdf
公開者
千葉大学大学院人文社会科学研究科
NII資源タイプ
紀要論文
ISSN
1883-4744
NCID
AA12170670
掲載誌名
千葉大学人文社会科学研究
号
19
開始ページ
265
終了ページ
276
刊行年月
2009-09-30
著者版フラグ
publisher
カテゴリ
千葉大学人文公共学研究論集 (ONLINE ISSN 2436-4231)